Cosa sono le malattie rare?
Le malattie rare sono delle patologie che si trovano con prevalenza molto bassa nella popolazione. Viene considerata rara, infatti, ogni malattia che colpisce non più di 5 abitanti su 10.000. Si tratta di forme croniche, spesso degenerative, disabilitanti e condizionanti in termini psicologici e sociali. Sono inoltre fenomeni molto complessi, non solo per la numerosità e la diversità delle sue forme, ma anche per la grande variabilità di sintomi e segni.
Anche se la l'incidenza di queste patologie sulla popolazione è poco elevata, nel mondo sono state riscontrate tra 7000 e 8000 patologie rare. L'80% è di origine genetica, il restante 20% riguarda malattie acquisite. In Europa si stima che le persone affette da tali patologie siano circa 20-30 milioni. In Italia ci sarebbero circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica.
In Italia, con l'istituzione della rete nazionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, avvenuta nel 2001 (D. M. n. 279) è stato anche istituito un elenco composto da 284 patologie rare racchiuse in 47 gruppi. Per ognuna di esse è stato attribuito un codice ed indicato un eventuale sinonimo con cui più frequentemente viene denominata la patologia. Soltanto quelle indicate in elenco, che hanno avuto quindi un formale riconoscimento dal Ministero della Salute, hanno diritto all'esenzione per la diagnosi ed il monitoraggio della malattia. I codici inoltre, sono validi solo per il territorio italiano.
Quali sono le patologie rare non ancora riconosciute in Italia?
Vi sono altre patologie rare che in Italia non sono riconosciute (nel D. lgs. n. 279 del 18 maggio 2001). Tuttavia, anche per questo tipo di malattie, vi possono essere strutture sanitarie che si prendono carico dei pazienti ed effettuano cure o interventi.
Il sito di Orphanet offre la possibilità di cercare le patologie rare fin ora classificate. Consente, inoltre, la ricerca di strutture o istituti che trattano queste patologie ed attuano progetti di ricerca specifici per la malattia rara in questione.
