OGGETTO: Screening neonatale esteso: rispetto del termine previsto dal Decreto del Viceministro della

Salute del 17 settembre 2020.

Egr. Sig. Ministro,

le scriventi Associazioni a tutela dei diritti dei cittadini ed in particolare dei pazienti con patologia rara si rivolgono alla S.V. affinché venga garantita la piena attuazione della normativa sullo Screening neonatale esteso (SNE) e l’equità nell'accesso a tutti i nati sul territorio nazionale, anche attraverso una piena collaborazione tra le Istituzioni centrali e regionali, i centri clinici, le associazioni di pazienti e famiglie, e le società scientifiche.

La Legge 19 agosto 2016, n. 167, ha segnato un importante passo avanti inserendo nei nuovi Livelli essenziali di assistenza lo Screening neonatale esteso per le malattie metaboliche rare. Scopo dei programmi di screening neonatale è di diagnosticare, tempestivamente, le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti. Lo screening permette di identificare i soggetti che presentano alterazioni biochimiche rivelatrici di determinate malattie, procedere all’accertamento diagnostico e, in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia da cui è affetto.

Con Decreto del Vice Ministro della Salute del 17 settembre 2020 è stato istituito presso il Ministero della Salute il Gruppo di Lavoro screening neonatale esteso, costituito da esperti in materia di screening neonatale, rappresentanti delle Istituzioni e delle associazioni di pazienti delle malattie rare. Uno dei compiti affidati al Gruppo di lavoro era quello di redigere, entro maggio 2020, un elenco di patologie metaboliche neurodegenerative genetiche, lisosomiali o immunodeficienze da aggiungere al panel, già in vigore, di malattie da ricercare obbligatoriamente. La precocità della diagnosi può avere un ruolo determinante nell’efficacia del trattamento, al fine di evitare i danni clinici conseguenti alla malattia o al suo aggravamento, e può essere garantita solo attraverso specifici programmi di screening neonatale, così come la possibilità di iniziare una terapia prima della comparsa dei sintomi è in grado di cambiare radicalmente il decorso della malattia e la qualità della vita del bambino e dei suoi familiari.

Attualmente molte patologie rare sono senza diagnosi perché non esiste un test in grado di caratterizzarle e, dunque, di identificarle, di dar loro un nome e una terapia. Quando per una patologia rara si arriva ad avere una diagnosi e una terapia è una vittoria per tutti, una speranza vera di poter cambiare la vita di tanti bambini e delle loro famiglie.

Con questa nostra lettera vogliamo evidenziare, l'importanza dello screening neonatale esteso anche per le patologie che hanno già da tempo tutti i requisiti per rientrare nello screening a livello nazionale. A sostegno di questa nostra richiesta ci sono le esperienze positive di alcune Regioni virtuose che già stanno effettuando ed estendendo i test sugli screening neonatali ad altre patologie non previste dalla legge del 2016.

Auspichiamo, pertanto, che i lavori del Gruppo di Lavoro siano andati avanti e che il termine di fine maggio venga rispettato rendendo noto l’elenco di patologie aggiunte al panel delle malattie da icercare obbligatoriamente.

Vorremmo anche conoscere l’elenco dei soggetti coinvolti nel Gruppo di lavoro, sia quelli previsti dal Decreto – come altre Direzioni Generali ed esperti in materia di screening neonatali – sia quelli, non individuati nel Decreto, come rappresentanti di istituzioni pubbliche, associazioni pazienti, società

Ringraziando anticipatamente per l’attenzione che vorrà riservarci, porgiamo i nostri più cordiali saluti.

Anna Lisa Mandorino, Segretario Generale Cittadinanzattiva APS

Stefania Tobaldini, Presidente A.I.A.F. ONLUS

Anna Paola Bianchi, AIG Glicogenosi

Valentina Fasano, Presidente AIALD Onlus

Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher

Anita Pallara, Presidente FamiglieSMA

Marco Rasconi, Presidente UILDM