Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti misure di prevenzione secondaria ed in Italia ègratuito e obbligatorio sin dal 1992 (introdotto dalla L. 104/1992, per tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica). La legge 167/2016 lo ha esteso a circa 40 malattie metaboliche ereditarie (Screening Neonatale Esteso) e ha istituito il Centro di coordinamento presso l'Istituto Superiore di Sanità (ISS) al fine di assicurare la massima uniformità nell'applicazione sul territorio della diagnosi precoce neonatale. Lo scopo dei programmi di screening neonatale è quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte. Pur regolamentata da una delle normative più avanzate internazionalmente in materia, questa procedura in Italia è stata adottata con tempistiche differenti nelle Regioni e con inevitabili disparità di accesso alla diagnosi.

All’interno di questo quadro è stata presentata “Screening Neonatali Estesi: la diagnosi precoce per la salute di chi nasce. Una Raccomandazione civica”, realizzata da Cittadinanzattiva con le associazioni di cittadini, pazienti e caregiver, i professionisti sanitari, le società scientifiche e i rappresentanti istituzionali.

“Tra i problemi più rilevanti, vi è il mancato inserimento delle procedure di screening per alcune patologie nei LEA, fondi adeguati al sostegno e all’ampliamento delle attività di screening, l’attuazione di un piano nazionale che permetta di avere centri di riferimento per la raccolta e l’analisi dei dati/campioni con personale sufficiente e formato”, dichiara Anna Lisa Mandorino, Segretaria generale di Cittadinanzattiva. “Non da ultimo è fondamentale, dal nostro punto di vista, realizzare campagne per informare i cittadini su questo importante strumento di prevenzione secondaria per i loro figli e sensibilizzarli ad aderire agli screening neonatali”.

Leggi il comunicato stampa. Scarica la Raccomandazione civica

Guarda le video testimonianze di Daniela Lauro, Vice presidente e tesoriere Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale), di Manuela Vaccarotto, Vice presidente AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) APS e di Alessio D'Amato, Assessore Sanità e integrazione socio sanitaria Regione Lazio