É partita in questi giorni l’indagine civica pilota “TEST BRCA: organizzazione dei Servizi ed Equità di Accesso” promossa da Cittadinanzattiva - Tribunale per i Diritti del Malato.

In Campania, Piemonte e Sicilia fino al prossimo 20 dicembre, decine di professionisti sanitari racconteranno, attraverso un questionario, la propria esperienza su come viene erogato il test BRCA. Tale test è uno strumento utile non solo per la cura (l’identificazione di una variante permette di selezionare il trattamento più adatto) ma anche per identificare alcune probabili situazioni di rischio genetico in soggetti con storia familiare di tumore, in particolare quelli alla mammella e/o all’ovaio.

Gli intervistati ci aiuteranno a conoscere i criteri di accesso al test BRCA, l’impegno a creare o rafforzare i percorsi assistenziali, i tempi di accesso alle due tipologie di test, la gestione del risultato del test, le strategie di intervento (es. sorveglianza attiva e chirurgia profilattica) che la persona e i suoi familiari potrebbero intraprendere, per tenere sotto controllo la propria condizione di salute, qualora sani ma portatori di variante genetica. Tali strumenti di prevenzione per le persone sane sono totalmente a carico delle stesse ad eccezione di quelle che vivono in Regioni quali Emilia Romagna, Lombardia e Liguria in cui è prevista l’esenzione D99.

Sotto la lente d’ingrandimento anche il regime di rimborsabilità per il test BRCA nei familiari di pazienti che varia attualmente da Regione a Regione, il consenso informato, i laboratori in cui é possibile eseguire il test genetico, i tempi di attesa dei risultati, anche questi estremamente variabili sul territorio nazionale, la presenza di un registro tumori ereditari e l’organizzazione in rete dei servizi, dai centri screening ai reparti.

I risultati dell’indagine saranno presentati e discussi nei primi mesi del 2019 in ciascuna delle tre Regioni coinvolte.

"L'iniziativa che stiamo mettendo in campo vuole agire direttamente sulla riduzione delle disuguaglianze nel nostro Paese. I pazienti che eseguono il test devono poter avere le stesse opportunità, disporre di risultati tempestivi e di qualità, indipendentemente da dove risiedono. Assistiamo sul territorio nazionale a situazioni a dir poco paradossali: dopo la consulenza genetica oncologica, le persone sane che si sono potute sottoporre al test BRCA e sono risultate positive, sono costrette a pagare di tasca propria tutte le successive prestazioni di controllo prescritte e raccomandate dai medici.

Una inaccettabile iniquità che rischia di penalizzare pazienti e familiari, visti anche i costi per un’eventuale sorveglianza attiva”, dichiara Tonino Aceti, Coordinatore Nazionale del Tribunale per i Diritti del Malato-Cittadinanzattiva. “Per questo vogliamo produrre evidenze per discuterne con gli esperti, con le Regioni, oltre che con il Ministero perché le indagini genetiche a scopo non solo terapeutico, ma anche predittivo, sono una realtà che va governata affinché non produca ulteriori disuguaglianze o non metta in crisi la scelta libera, informata e consapevole dei cittadini. Lavoreremo con le associazioni di pazienti, con i professionisti e con le Istituzioni, che ringraziamo sin d'ora, per individuare soluzioni, rimuovere eventuali ostacoli e valorizzare buone pratiche".

Dai dati resi noti quest’anno da AIOM, risulta che il 5%-7% dei tumori mammari é legato a fattori ereditari, 1/4 dei quali determinati dalla mutazione di due geni, BRCA1 e/o BRCA2. Nelle donne portatrici di variante del gene BRCA1 il rischio di ammalarsi nel corso della vita di carcinoma mammario é pari al 65% e nelle donne con variante del gene BRCA2 pari al 40%. Per le pazienti portatrici di variante dei geni BRCA, il rischio di sviluppare un carcinoma ovarico aumenta dall’1-2% nella popolazione generale al 24%-40% per le donne BRCA1 mutate e all’11%-18% per quelle con variante BRCA2. Chi presenta una variante patogenetica non necessariamente svilupperà un tumore ma è bene ricordare che anche gli uomini, in presenza di una delle due varianti BRCA, vedono aumentato il rischio di sviluppare il carcinoma mammario maschile (1-10%) o il cancro alla prostata (fino al 39%).

Per questi motivi, sulla base dei diritti sanciti dalla Carta Europea dei Diritti del Malato, in particolare il diritto all’informazione e quello all’accesso, l’indagine si pone l’obiettivo di:

1. Rendere centrali i bisogni dei cittadini, facendo in modo che tutti abbiano le stesse opportunità;
2. Ridurre le eventuali disuguaglianze che questi sperimentano, dando un contributo in un’ottica di prevenzione e cura;
3. Individuare elementi organizzativi e di policy attraverso i quali ricavare eventuali proposte di miglioramento di livello nazionale e regionale.

All’iniziativa partecipano associazioni di pazienti (ABRCAdaBRa, ACT0 ONLUS, Europa Donna), Società Scientifiche (AIOM, CIPOMO, SIAPEC, SIPO), un PANEL di esperti della materia ed è realizzata con il contributo non condizionato di AstraZeneca.

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