Meno 7 giorni alla V edizione della giornata delle malattie rare. Tante le iniziative che diventano sempre più numerose da un anno all’altro. In rete e sulla stampa proliferano notizie di manifestazioni ed eventi organizzati da associazioni, cittadini, dal mondo delle istituzioni e dedicate alla giornata che quest’anno si festeggerà anche in un giorno “raro”, il 29 febbraio. Il tema quest’anno è la solidarietà; lo slogan, Rari ma forti insieme, intende celebrare l’importanza del sostegno reciproco tra tutti coloro (associazioni, cittadini, operatori sanitari, istituzioni) che hanno a cuore le patologie rare. E’ infatti necessario essere tutti uniti e solidali, combattere le stesse battaglie e sostenersi reciprocamente se si vuole contribuire al miglioramento della qualità di vita delle persone con patologie rare e delle loro famiglie.

Le sfide che ci troviamo di fronte - commenta il sito ufficiale della giornata www.rarediseaseday.org- sono analoghe per tutti. In Europa riguardano l'accesso alla diagnosi in tempi brevi, la mancanza di informazioni, la presa in carico, la burocrazia, l’accesso alle terapie, i costi ingenti per servizi e farmaci, la poca informazione sulle conoscenze scientifiche.

In Italia, in aggiunta, peculiarità del nostro Servizio Sanitario nazionale, è la difformità nell’accesso ai servizi ed alle prestazioni da regione a regione: vi sono patologie rare che vengono riconosciute soltanto in alcune regioni e terapie farmacologiche, necessarie per i malati rari, che sono erogate gratuitamente in altre regioni.
Vi è inoltre il tema dello screening neonatale allargato, test in grado di diagnosticare tempestivamente una serie di patologie rare genetiche metaboliche, attraverso il prelievo di un campione di sangue dal tallone del bambino entro 72 ore dalla nascita. Ebbene, vi sono regioni che effettuano lo screening su tutti i nascituri, andando a rilevare la presenza di 26-40 (a seconda delle direttive regionali) patologie metaboliche rare. Vi sono regioni, invece, in cui gli screening si effettuano solo sulle tre patologie genetiche indicate dalla legge nazionale.

Sono quindi tante ancora le sfide che ci aspettano e, per il tema delle malattie rare, sembra che finalmente in Italia ed in Europa si stia muovendo qualcosa.
Sarà che le strade tracciate qualche anno fa dalla Comunità Europea in tema di malattie rare, che sembravano ancora di là da venire, adesso sono forse più vicine a noi…
Entro il 2013 ogni Stato Europeo dovrà sottoscrivere un Piano Nazionale delle Malattie Rare; la normativa sulle cure transfrontaliere, che entro la metà del 2013 dovrà essere recepita da ogni Stato Membro, contiene una parte specifica dedicata alle malattie rare e dovrebbe indurre gli Stati a favorire una maggiore mobilità per trattamenti e cure.
Anche in Italia, dopo anni in cui il tema sembrava essere stato messo da parte, proprio lo scorso mese Camera e Senato hanno votato una mozione che impegna il Governo a porre in essere una serie di iniziative per migliorare servizi e prestazioni erogati ai malati rari.

Oltre la mobilità tra gli Stati Europei, la grande sfida per il nostro Paese, per garantire una migliore qualità di vita a chi è affetto da patologia rara, è riuscire a coniugare esigenze di razionalizzazione del sistema sanitario con il diritto all’accesso alle cure, in un momento storico in cui le risorse sono davvero poche.

A tal proposito, il documento tecnico per il rinnovo del Patto per la Salute 2013-2015 che viene discusso proprio in questi giorni, avanza l’ipotesi di inserire ticket su presidi, ausili, sull’ossigeno domiciliare, su alimenti per celiaci in relazione alla fascia di reddito; ipotizza, inoltre, di limitare le esenzioni soltanto a patologie con maggiore complessità e severità. Ciò non fa ben sperare per cittadini affetti da patologie rare che, potrebbero essere colpiti da tali provvedimenti.

In questa cornice di sfide e di contraddizioni, lo slogan "rari ma forti insieme", è il leitmotiv più adatto a questa giornata, per farsi ascoltare, per ricordare insieme e con forza a chi ci Governa, gli impegni presi, per sollecitare che vengano rispettati, per continuare a sollevare elementi critici e da migliorare.