Un tortuoso percorso ad ostacoli, dal momento della diagnosi e per tutto l'iter della malattia. Su tutto domina il fattore tempo e il fattore denaro, con gravi ripercussioni sulla salute dei cittadini. Si attendono anche sette anni per giungere alla diagnosi, e si spende fino a 7000 euro l'anno per curarsi. Ed accedere alle cure innovative è quasi un miraggio. Sono alcuni elementi tracciati dal I Rapporto sulle malattie rare di Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato, in collaborazione con le associazioni di pazienti, la Federazione dei medici di medicina generale e in partnership con Celgene.

L'Indagine di Cittadinanzattiva è stata presentata oggi a Roma nel corso di un evento che ha ricevuto il patrocinio del Senato della Repubblica.

Tra gli ostacoli più sentiti, il riconoscimento dell'invalidità civile e la disparità di trattamento tra pazienti a seconda del luogo di residenza. La rete virtuale (internet) sostituisce quella reale (la Rete fra medici di famiglia e Centri di riferimento, istituita con decreto ministeriale) nella raccolta delle informazioni fondamentali per diagnosticare, curare e gestire la patologia.

Cosa sono le malattie rare

Si definiscono tali tutte le malattie che hanno una incidenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Secondo l'OMS le malattie rare sono circa 6.000, l'80% ha origine genetica.

Secondo stime recenti, nei 25 paesi della Unione europea circa 30 milioni di persone soffrono di una malattia rara, vale a dire la somma della popolazione di Olanda, Belgio e Lussemburgo.

In Italia sono circa 2 milioni. Il 70% sono bambini.

La ricerca di Cittadinanzattiva

Ha coinvolto 25 associazioni di pazienti affetti da malattie rare e 11 responsabili regionali o provinciali dei medici di medicina generale della FIMMG.

Alle associazioni è stato somministrato un questionario per accogliere il punto di vista su: accesso all'assistenza, rete dell'informazione e terapia non solo farmacologica.

I responsabili dei medici di famiglia sono stati intervistati, sempre tramite questionari, sulle disposizioni emanate a livello regionale per garantire l'assistenza.

Diagnosi ed assistenza

Un paziente su quattro non conosce la diagnosi prima dei tre anni e c'è chi arriva ad aspettare anche sette anni (tempo massimo segnalato dalle associazioni).

A fare la diagnosi sono soprattutto gli specialisti, in più di 8 casi su 10; i medici più vicini alle famiglie, e cioè pediatri di libera scelta e medici di famiglia, ipotizzano la malattia rara rispettivamente nel 16,7%  e 4,2% dei casi

Sono soprattutto le associazioni ed internet a fare da bussola ed orientare il paziente verso il Centro deputato alla malattia. I servizi sanitari non sono adeguatamente preparati alla presa in carico del paziente: non esiste un reale collegamento tra centri/presidi e territorio, non è garantito il supporto psicologico nel 62,5% dei casi e non sono strutturati per il passaggio dall'età pediatrica a quella adulta nel 41,7%.

Continuano dunque le difficoltà che riguardano il percorso assistenziale (segnalato come critico dal 75% delle associazioni): gli ostacoli si incontrano in particolare nel raccordo tra territorio e centri ( 54%), nell'acquisizione dei benefici socio-economici legati alla patologia (50%), nell'assistenza farmaceutica (37,5%).

La burocrazia è una zavorra nella vita di famiglie e pazienti affetti da patologia rara e spesso costringe a metter mano al portafoglio: dalla lungaggine degli iter burocratici, alle procedure da attivare per accedere ad alcuni trattamenti (ad esempio l'assistenza domiciliare); dalle restrizioni di autorizzazioni per la mobilità sanitaria, all'accesso ai rimborsi ad esse collegati, ai ritardi provocati dalle commissioni delle Asl.

Fonte Cittadinanzattiva - Tribunale per i diritti del malato 2008

La domanda ammetteva risposta multipla

L'assistenza farmaceutica e l'innovazione

Dai dati delle associazioni, risulta che più della metà dei cittadini segnala problemi relativi all'accesso ai farmaci. Non tutti i farmaci infatti sono erogati gratuitamente e non in tutte le realtà regionali o Asl. Il 58% deve ricorrere al budget familiare per acquistarli.

Ed infatti, chi sospende la terapia lo fa in un caso su quattro proprio per i costi elevati, non solo per i cittadini ma anche per le aziende sanitarie: il 16% di pazienti si è visto sospendere i farmaci dalla propria Asl ed in un caso su dieci non ha più ripreso la terapia, aspetto particolarmente grave visto che spesso si tratta di farmaci salvavita.

Secondo i dati dell'ultimo Rapporto PIT Salute sono queste le principali difficoltà incontrate dai cittadini nell'accesso ai farmaci e alle cure innovative:

fonte: Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato, Rapporto Pit salute 2007

Il costo delle malattie rare

Facendo riferimento ai costi della malattie, le associazioni segnalano come le spese per curarsi siano troppo elevate: più di un paziente su cinque segnala il numero insufficiente di esami in esenzione, e nella stessa percentuale il mancato accesso a presidi, protesi e ausili

Considerando in totale quanto si spende per farmaci, viaggi, riabilitazione, visite specialistiche, i costi per un paziente affetto da malattia rara possono variare da un minimo di 800 euro ad una massimo di 7000 euro l'anno; in media 2500 euro annui.

Ecco quali sono i costi che incidono più di frequente:

Fonte: Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato, 2008

I medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta

Essi stessi ammettono di non avere sufficiente conoscenza dei servizi sul territorio e di informarsi poco sulle malattie rare, a causa della scarsezza di risorse e tempo per l'aggiornamento. Il principale strumento che assolve a questa funzione è internet (73%) seguito dalla lettura di riviste scientifiche (45%) e la frequenza a corsi ECM (18%). Poi c'è un 9% che confessa candidamente di non aggiornarsi.

Nonostante tali difficoltà, i medici si dichiarano disponibili nella stragrande maggioranza (70%) ad essere i case manager, ovvero l'operatore che si fa carico di tutte le esigenze della persona assistita, intervenendo anche nei rapporti con la famiglia, le istituzioni, il personale sanitario.

In riferimento ai medici di base e ai pediatri, i cittadini pensano che essi conoscano poco la patologia rara, anche dopo l'avvenuta diagnosi (87%) e che siano scarsamente informati sulle modalità di gestione della stessa (67%); una buona parte, pari al 58%, ritiene di non essere stato orientato verso la giusta diagnosi

Queste alcune delle proposte di Cittadinanzattiva sul tema malattie rare:

- Ridurre le distorsioni del federalismo: prevedendo all'interno dei LEA l'erogazione gratuita di farmaci innovativi, orfani, di fascia C, parafarmaci e prodotti alimentari per i pazienti affetti da malattie rare. Le risorse devono essere finanziate da un Fondo ad hoc.

- Assicurare la presa in carico del paziente: a tal fine occorre puntare sull'integrazione ospedale-territorio, garantire il coordinamento tra i vari Centri di riferimento  e coinvolgere le associazioni di pazienti nella definizione dei percorsi diagnostici-terapeutici.

- Aggiornare e integrare con cadenza annuale l'elenco delle patologie rare previsto dal D.M. n.279 del 18 maggio 2001, riconoscendo anche a chi non rientra in tale elenco l'assistenza sanitaria e farmaceutica.

- Garantire l'accesso ai benefici socio-economici: a tal fine occorre unificare i procedimenti per il riconoscimento dell'invalidità civile ed handicap e aggiornare il decreto 2 agosto 2007 per l'individuazione delle patologie escluse dalle visite di controllo.

- Promuovere la ricerca, incrementando il fondo per la ricerca pubblica nel campo dei farmaci orfani e coordinando l'attività pubblica con quella privata.