Presentati lo scorso 1 luglio a Palermo i risultati regionali dell’indagine civica: “Test genetici: tra prevenzione e diritto alle cure. Focus Test BRCA”. L’indagine ha interessato nove strutture della Sicilia e rilevato, attraverso i responsabili dei centri, aspetti peculiari dell’organizzazione dei servizi e del percorso prima e dopo l’erogazione del test BRCA. Sotto la lente di ingrandimento anche il recente PDTA Tumori Eredo-familiari della mammella e dell’ovaio con il quale si potrà perseguire un programma di assistenza centrato sul paziente con neoplasia associata a variante dei geni BRCA, intercettare i familiari potenzialmente a rischio genetico e offrire loro strategie di prevenzione, per ridurlo e tenerlo sotto controllo.

I soggetti più frequentemente sottoposti al test BRCA hanno tra i 36 e i 49 anni (78%). Ogni centro esegue mediamente 142 test a scopo diagnostico e 60 per l'indirizzo terapeutico. Ai familiari di persone risultate positive al test diagnostico viene proposto il test nel 78% delle situazioni; lo stesso è esteso anche ai familiari “molto di frequente” in poco meno di un caso su due. A richiederlo è l’oncologo (67%), seguito dal genetista medico (44%)e dal ginecologo con competenze oncologiche (11%). Nelle diverse fasi che potrebbero condurre ad una diagnosi clinica di tumore ereditario, solo il 55% degli intervistati riferisce di agire in un contesto multidisciplinare, inoltre all’interno dell’équipe in due casi su cinque è assente il case manager.

La consulenza genetica oncologica è offerta dal 55% dei centri e, di questi, l’80% garantisce la presa in carico completa della persona fin dalla fase pre-test.

Scopri l'indagine regionale e la presentazione dei principali dati.